Fetal DNA Testi Nedir?
Fetal DNA tahlil testi, gebelik sırasında anne kanında bulunan fetal DNA’nın incelenmesiyle yapılan bir tarama testidir. Bu test, genetik hastalıkların belirlenmesi amacıyla uygulanır ve genellikle 10. haftadan itibaren yapılabilir. Testin amacı, fetüsün genetik yapısında olası anormalliklerin tespit edilmesidir.
Fetal DNA Testinin Avantajları
- İnvaziv Olmayan: Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi invaziv testlere göre daha az risk taşır. Bu nedenle, düşük riski daha azdır.
- Erken Tanı: Fetal DNA testleri, gebeliğin erken dönemlerinde yapılabildiği için, ailelerin erken dönemde bilgi sahibi olmalarını sağlar.
- Yüksek Hassasiyet: Genetik anormalliklerin tespiti konusunda yüksek bir hassasiyet sunar. Özellikle Down sendromu gibi durumların belirlenmesinde oldukça etkilidir.
Fetal DNA tahlil süreci genellikle aşağıdaki adımları içerir:
- Kan Alma: Anne adayından bir miktar kan alınır.
- Laboratuvar Analizi: Alınan kan örneği laboratuvara gönderilir ve burada fetal DNA analizi yapılır.
- Sonuçların Değerlendirilmesi: Test sonuçları genellikle birkaç gün içinde elde edilir. Sonuçlar, genetik danışmanlık ile birlikte değerlendirilir.
Fetal DNA testinin sonuçları, genellikle “pozitif” veya “negatif” olarak değerlendirilir. Pozitif bir sonuç, fetal genetik bir anormalliğin varlığını gösterirken, negatif bir sonuç, bu tür bir durumun olmadığını gösterir. Ancak, pozitif sonuçlar kesin bir tanı anlamına gelmez; ek testler gerekebilir.
Fetal DNA tahlil testi, modern obstetrik pratiğinde önemli bir yer tutar. Anne adaylarına, fetüslerinin sağlığı hakkında erken ve güvenilir bilgiler sunarak, gerektiğinde daha fazla test ve değerlendirme için yönlendirme yapar. Bu testin kullanımı, gebelik takibi sürecinde annelerin ve ailelerin daha bilinçli kararlar almasına yardımcı olur.
- 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu
- 12q14 Delesyon Sendromu
- 14q11-q22 Delesyon Sendromu
- 15q26 Aşırı Büyüme Sendromu
- 2-p12.2 Delesyon Sendromu
- 2-p12.2 Duplikasyon Sendromu
- 31 Delesyon Sendromu
- 31 Duplikasyon Sendromu
- 1p36 Delesyon Sendromu
- 1q41-q42 Delesyon Sendromu
- Glass Sendromu (2q33.1)
- 1-q31.2 Delesyon Sendromu
- 1 Delesyon Sendromu
- 1 Duplikasyon Sendromu
- Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3)
- Androjen Duyarsızlık Sendromu (Xq12)
- Angelman Sendromu/Prader-Willi Sendromu (15q11-q13)
- Aniridia II & WAGR Sendromu (11p13)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu (BRRS) (10q23.31)
- Branchiootorenal Displazi S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3)
- Cat-Eye Sendromu (22q11.21)
- Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26)
- Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu
- Kromozom 18p Delesyon Sendromu
- Kromozom 18q Delesyon Sendromu
- Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2)
- Cowden Sendromu (10q23.31)
- Cri du Chat Sendromu (5p15.2)
- Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24)
- Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1)
- DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) – (10p14-p13)
- DistalArtrogripozisTip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1)
- Duchenne Musküler Distrofisi;
- Duchenne / Becker Musküler Distrofisi (Xp21.2-p21.1)
- Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1)
- Feingold Sendromu I (2p24.3)
- Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3)
- Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31)
- Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3)
- Jacobsen Sendromu (11q24-q25)
- Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11)
- Lökodistrofi S. (11q14.2-q14.3)
- Büyüme Hormonu Eksikliği ile Giden
- Mental Retardasyon S. (Xq26-q27)
- Lineer Cilt Defektli Mikroftalmiler (Xp22.2)
- Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6
(14q22.2-q22.3)
- Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23)
- Orofasiyal Dijital Sendromu (Xp22.2)
- X’e Bağlı Panhipopituitarizm (Xq26-q27)
- Potocki-Lupski Send. (17p11.2 Duplikasyon Sendromu)
- 3 Delesyonu
- Rieger Sendromu Tip 1 (4q25)
- Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1)
- İşitme Kaybı – İnfertilite Sendromu (15q15.3)
- Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)
- Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 5 (2q31)
- Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 3 (10q24)
- Trichorhinophalangeal Sendrom Tip 1 (8p23.3)
- Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41)
- Wilms Tümör Tip 1 (11p13)
- X’e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (Xq25)
- 22-p11.23 Duplikasyon Sendromu
